A tudomány fejlődésével a kutatók azon dolgoznak, hogy egyre pontosabb DNS-adatokat kapjanak a betegségek gyógyítása érdekében. A sikeres transzplantációhoz a donor és a beteg szervezetének kompatibilisnek kell lennie, azaz a HLA-géncsalád génjeinek azonosnak vagy nagyon hasonlóknak kell lenniük. Ezeknek a géneknek a pontosabb vizsgálatára fejlesztett ki az Omixon egy újgenerációs DNS-szekvenáló készülékekre kezdetben egy szoftvert, majd egy reagenseket is tartalmazó transzplantációs tesztet. Arra voltunk kíváncsiak, a transzplantációs laborok hogyan használják a terméket.

Génszekvenálás – a DNS-ek leolvasása

Simon Zoltán kutatás-fejlesztésért és operatív működésért felelős ügyvezető igazgató megkeresésünkre elmondta, az Omixon eredetileg DNS-adatokat elemző informatikai cégként indult, majd ezen a tudományterületen belül, a transzplantációs genetika felé fordultak. Amikor 2011-ben megalapították a vállalatot, DNS-szekvenátorok nyers adatainak feldolgozásával foglalkoztak. „A folyamat lényege, hogy igyekeztünk megfejteni a DNS-ek bázissorrendjét, eljutva az eredeti DNS-molekulához. A DNS-t informatikailag egy hosszú szónak kell elképzelni, ami 3 milliárd betűből áll, ám csak négyféle betű fordulhat elő benne, a mi feladatunk pedig az eredeti szó kitalálása volt.” – magyarázta. Mint megtudtuk, ez a folyamat azért is izgalmas, mert maga a DNS-t leolvasó készülék nem úgy működik, hogy a DNS-t „áthúzzuk egy tű fokán”, és kikódolódik, hanem a feldolgozásakor kisebb molekulákra (szavakra) törik össze, és a DNS-töredékeket megpróbálják lemásolni és sokszorosítani, hogy elegendő információ keletkezzen – ezeket a pici DNS-töredékeket pedig a szekvenátorkészülék olvassa le. „A történetben az a nehézség, hogy a molekulák leolvasásakor sok hibalehetőség van, viszont a már megismert DNS-ek segítik a munkát, hiszen a biztos pontokhoz igazodva próbáljuk kirakni az eredeti képet.” – emelte ki az igazgató.

Simon Zoltán érdeklődésünkre kifejtette, a feldolgozási folyamat nehézsége az adatok típusától függ. Ha teljes genomokat elemeznek, a rengeteg „szó” megfejtése nagyon erőforrás-igényes, de ha csak kisebb részét akarják kirakni a DNS-nek, így például a genomban található gének egyikét, akkor az kisebb feldolgozást igényel. Ezekhez az adatelemzésekhez nagyon bonyolult statisztikai algoritmusok szükségesek, amelyeket az ő fejlesztőik készítenek. „Abban vagyunk jók, hogy ismerjük a metodikát, így hatékonyan le tudjuk programozni, ki tudjuk javítani a hibákat, hiszen a fejlesztőink, akik nagy szövegfeldolgozási problémákat igyekeznek megoldani, a biológiai hátterét is ismerik a folyamatoknak” – magyarázta.

 

HLA-géncsalád tipizálása – a sikeres transzplantáció kulcsa

Az Omixon kezdetektől egy-egy gén célzott vizsgálatával foglalkozott, ahogy az első szoftvertermék neve is kifejezi, amit Targetnek hívtak. Egy emberi DNS nagyjából 30 ezer gént tartalmaz – ezek közül is különösen nagy kihívást jelentenek a HLA-gének, amelyekre a cég specializálódott.

„A HLA-géncsalád az immunrendszer kiemelten fontos géncsaládja, amelyeknek központi szerepe van a transzplantációban, ahol az alapvető kérdés az, hogy a beteg és a donor szervezete kompatibilis-e.”

– fejtette ki tevékenységük alapját az igazgató. Tehát, amikor egy szövetet vagy szervet átültetnek a donorból a betegbe, akkor az elsődleges kérdés, hogy a betegnek a szervezete be fogja-e azt fogadni, vagy kilöki magából. Ez a kompatibilitás pedig genetikai alapon dől el. Pontosan ezeket a jellemzőket kódolja a HLA-géncsalád. Simon Zoltán érdeklődésünkre elmondta, hogy bár korábban is léteztek olyan transzplantációs tesztek, amelyek HLA-tipizálást végeztek, de azok eredménye bizonytalan volt a mai technikához képest. Újgenerációs szekvenáló készülékeken előttük még senki nem foglalkozott az említett géncsaládok leolvasásával és a genotipizálással, amellyel megmondhatták volna, pontosan milyen génverziók vannak az adott beteg DNS-ében.

„2013-ban találkoztunk a transzplantációs genetika szaktekintélyével, Dimitri Monos professzorral, a Children’s Hospital of Philadelphia transzplantációs laborjának vezetőjével, és elkezdtünk vele dolgozni. Ő akkoriban saját laborjában már kísérletezett olyan technológiával, ami lehetővé tette a HLA-gének izolálását és az adatok újgenerációs szekvenáló gépeken történő feldolgozását.” – emlékezett vissza az ügyvezető. Mint elmondta, a professzor olyan technológiát dolgozott ki, reagensekkel és enzimekkel képesek voltak az adott DNS-ből csak a HLA-géneket kivágni. A transzplantációs teszthez szükség van ezekre a reagensekre, amelyek a célzott géneket kivágják, és előkészítik a szekvenálásra, illetve arra az Omixon által kifejlesztett szoftverre, ami leolvassa az újgenerációs szekvenáló készülék eredményét. A laborvezetőnek már csak a tesztek végrehajtásához megfelelő szekvenátorkészüléket kell beszereznie. „Amerikában viszonylag kevert a populáció, az említett transzplantációs labor ezen a területen nagy múlttal rendelkezik, és sok DNS-mintájuk volt, amivel kísérletezni tudtak.” – fejtette ki érdeklődésünkre az ügyvezető, hozzátéve, „azért volt fontos az együttműködés mindkét fél számára, hogy hatékony terméket lehessen létrehozni”. Megtudtuk, hogy akkor még nem létezett olyan szoftver a világpiacon, amely a HLA-géneket elemezni tudta volna ezekből a nyers adatokból.

A teljes cikket olvassa el a Business Class Magazin PÉNZFORGATÓK című lapszámában! 
Fizessen elő nyomtatott vagy digitális formában!